Cystische Fibrose (CF), auch Mukoviszidose genannt, ist eine angeborene, genetisch bedingte Erkrankung. Ursache sind Veränderungen im CFTR-Gen. Dadurch ist der Salz- und Wasserhaushalt der Zellen gestört und es entsteht in verschiedenen Organen zäher Schleim.
Besonders häufig betroffen sind die Lunge und die Bauchspeicheldrüse, aber auch andere Organe können beeinträchtigt sein. In den Atemwegen kann der zähe Schleim Infektionen und Entzündungen begünstigen. Ist die Bauchspeicheldrüse betroffen, kann die Verdauung von Nährstoffen erschwert sein.
CF ist nicht ansteckend. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt und kann von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich ausgeprägt sein.
Cystische Fibrose ist eine chronische Erkrankung und bis heute nicht heilbar. Wie stark sie das Leben eines Menschen beeinflusst, ist jedoch sehr unterschiedlich. Krankheitsverlauf, betroffene Organe, Therapieaufwand und persönliche Lebenssituation lassen sich nicht auf ein einziges Bild von CF reduzieren.
Über viele Jahrzehnte bestand die Behandlung vor allem darin, die Folgen der Erkrankung zu lindern und Komplikationen vorzubeugen. Dazu gehören je nach individueller Situation unter anderem Medikamente, Inhalationen, Atem- und Physiotherapie, Bewegung, eine angepasste Ernährung und die Behandlung von Infektionen.
In den vergangenen Jahren hat sich die Behandlung der Cystischen Fibrose grundlegend verändert. Sogenannte CFTR-Modulatoren setzen nicht nur bei den Symptomen an, sondern verbessern bei geeigneten Genvarianten die Funktion des fehlerhaften CFTR-Proteins.
Für viele Menschen mit CF bedeutet das eine erhebliche Veränderung: Lungenfunktion und Ernährungszustand können sich verbessern, während Infektionen, akute Verschlechterungen und Krankenhausaufenthalte abnehmen können. In der Schweiz stehen inzwischen für einen grossen Teil der Betroffenen solche hochwirksamen Therapien zur Verfügung.
Diese Entwicklung verändert nicht nur medizinische Prognosen, sondern für viele Betroffene auch den Alltag und die Perspektive auf das eigene Leben.
Gleichzeitig profitieren nicht alle Menschen mit CF gleichermassen von diesen Therapien. Manche können aufgrund ihrer genetischen Variante keine CFTR-Modulatoren erhalten, andere sprechen nur teilweise darauf an oder leben weiterhin mit erheblichen gesundheitlichen Einschränkungen. Deshalb bleiben Forschung, spezialisierte medizinische Betreuung und weitere Therapieformen von grosser Bedeutung.
So wichtig medizinisches Wissen ist: Eine Diagnose erzählt nie die ganze Geschichte eines Menschen.
Menschen mit Cystischer Fibrose leben mit unterschiedlichen Voraussetzungen, Erfahrungen, Belastungen, Beziehungen, Fähigkeiten, Hoffnungen und Möglichkeiten. Die Krankheit kann einen bedeutenden Teil des Lebens ausmachen – sie ist aber nicht gleichbedeutend mit dem Menschen, der mit ihr lebt.
Gerade weil sich die medizinischen Möglichkeiten verändern, verändert sich auch das Leben mit CF. Manche Grenzen bleiben, andere verschieben sich, und manchmal entstehen Möglichkeiten, die lange kaum vorstellbar waren.
„Vielleicht braucht es deshalb neben neuen Therapien auch immer wieder einen neuen Blick darauf, was Leben mit Cystischer Fibrose bedeuten kann.“
Die Forschung und Behandlung der Cystischen Fibrose entwickeln sich laufend weiter. Für medizinische Fachinformationen, aktuelle Therapieentwicklungen sowie Unterstützungsangebote empfehle ich deshalb Cystische Fibrose Schweiz (CFS), bei der ich Mitglied bin.
